¿Y si los gigantes existieran más allá de las leyendas? ¿Y si ser tan grande fuera algo extraño, pero natural?  Pues algo así es lo que sucede cuando se padece acromegalia, una enfermedad rara que provoca en quienes la sufren un aumento del tamaño de las manos y pies, engrosamiento de la nariz, labios y boca, y una larga lista de dolencias que son consecuencia de una sobreproducción de la hormona del crecimiento.

Esta alteración es mucho más difícil de detectar que el gigantismo, que se produce en la adolescencia o en la niñez y que provoca que quienes la sufren alcancen una talla inusitada.

El exceso de hormona de crecimiento en adultos, que ya han dejado de crecer, provoca cambios físicos más discretos y paulatinos, lo que lleva a que se tarde entre ocho y 10 años de media de diagnosticar esta alteración, algo que tanto los médicos especialistas como los enfermos piden atajar.

Si a uno no le caben ni los anillos ni los zapatos puede empezar a sospechar. En ambos casos la enfermedad la provoca un tumor benigno en la hipófisis. En España hay solamente unas 3.000 personas diagnosticadas y una de ellas es Raquel Ciriza, que montó la Asociación Española de Afectados por Acromegalia para que cada vez menos personas recorran solas lo que ella llama «el camino hacia el diagnóstico», que en muchos casos suele ser largo y pesado.

Tanto en niños como en adultos, la patología está causada en un 95 por ciento de los casos por un tumor benigno cuyo tratamiento pasa primero por una extirpación de ese adenoma mediante una neurocirugía que es compleja.

«Si el tumor no es muy grande, podemos conseguir la curación únicamente con la cirugía. Si llegamos un poco más tarde, además de la cirugía tendremos que recurrir a fármacos y en casos excepcionales a radioterapia», explica la doctora Concepción Blanco Carrera, especialista en Endocrinología y Nutrición en el Hospital Universitario Príncipe de Asturias de Alcalá de Henares (Madrid).

Tanto ella como Ciriza tienen claro que el gran reto es divulgar y formar a los médicos para que puedan atar cabos en la consulta cuando los pacientes acudan a con varios síntomas de la enfermedad.

Otras dolencias asociadas pueden ser los dolores de cabeza, que se hayan producido cambios en la voz, síndrome del túnel carpiano, apnea del sueño, dolores en las articulaciones, diabetes, hipertensión arteria o enfermedades cardiovasculares, explica la doctora.

Concepción Blanco Carrera, que también es docente en la Universidad de Alcalá de Henares, explica que el diagnóstico es realmente sencillo (un análisis hormonal y una resonancia cerebral) una vez que se tienen la sospecha.

«El retraso en el diagnóstico da lugar a que ese tumor aumente de tamaño y pueda invadir estructuras adyacentes, con lo cual sea más difícil en la resección quirúrgica completa, pero en ningún caso se va a transformar en un tumor maligno que acabe con la vida del paciente», explica la doctora.

El alivio de saber qué es

En lugar de angustia, Raquel Ciriza sintió alivio cuando supo lo que padecía y está convencida de que el día en que su enfermedad se diagnostique a todas las personas que realmente la tienen va a dejar de englobarse dentro de las raras.

«Hay miles de personas caminando por España que tienen acromegalia que no lo saben y que morirán sin saberlo», asegura.

En la actualidad, Raquel Ciriza tiene una buena calidad de vida pese a su enfermedad crónica, se toma la labor divulgativa al pie de la letra, y con educación y tacto trata de expresar sus sospechas cada vez que se encuentra por la calle con una persona que tiene los mismos rasgos físicos que el resto de acromegálicos.

Una vez, subida en un bus de Barcelona, localizó a una señora que podría sufrir la enfermedad, y se esperó hasta el final de la línea hasta que la señora se bajó del vehículo. «Le dije, mira, igual no te has dado cuenta de que te he estado observando… Yo soy paciente de una enfermedad crónica y tiene unos rasgos característicos, me ha parecido observarlos en ti. Y empezamos a hablar».

La señora resultó tener acromegalia y no estaba diagnosticada. Y la presidenta de la asociación de enfermos está convencida de que si un grueso de la población conociese la existencia de esta dolencia, sería posible detectarla a tiempo y sus pacientes sufrirían, además, menos estigma.