En Europa nacen cada año cerca de 550 niños con atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética poco frecuente que provoca la pérdida rápida irreversible de neuronas relacionadas con la movilidad, la respiración o la deglución. Se trata, por tanto, de una patología devastadora, considerada como la principal causa genética de muerte en edad infantil.
Actualmente, no hay tratamiento capaz de recuperar las células afectadas pero sí hay terapias que impiden que la enfermedad progrese. Por este motivo, el reto está en detectarla de forma precoz, incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas. Los expertos creen que la mejor opción para cambiar el curso de la enfermedad es diagnosticarla mediante un cribado neonatal conocido como la prueba del talón.
Se trata de un análisis que se hace a los bebés a las pocas horas de nacer para comprobar si padecen ciertas patologías raras. La AME es uno de los males que podrían ser diagnosticados mediante este análisis, pero hasta ahora no se detectaba así porque no había opciones terapéuticas eficaces para tratarla, así que la detección precoz tampoco aportaba nada. Esta situación, por fin, ha cambiado.
Recientes estudios han demostrado que una terapia comercializada por AveXis (Novartis) con el nombre de Zolgensma, mejora la función motora en los pacientes con AME tipo 1, la variante más grave de la enfermedad. La Comisión Europea ya la ha aprobado y tan solo queda esperar que España fije el precio para que se incorpore al arsenal terapéutico del Sistema Nacional de Salud.
Rápido beneficio
Alicia Folgueira, directora general de AveXis, asegura que esta terapia génica ha obtenido resultados «sin precedentes», ya que no solo ha logrado que los pequeños sobrevivan sino que, además, todos los menores que participaron en los ensayos ganaron habilidades motoras, llegando incluso a poder caminar por sí mismos. Destaca asimismo que los afectados notan mejoría tan solo un mes después de haberse sometido al tratamiento.
Sin embargo, hay que tener en cuenta que la efectividad de Zolgensma varía en base al grado de deterioro de la función motora en el momento del tratamiento. Es decir, que esta terapia no puede recuperar neuronas que ya están dañadas. De manera que, la clave ahora es identificar a los pacientes con esta alteración genética cuanto antes, ya que se ha visto que si se trata a los afectados cuando aún son presintomáticos pueden tener un desarrollo igual al de los niños sanos. Por ello, Folgueira insiste en que «en AME el tiempo equivale a neuronas».
Zolgensma logra detener la progresión de la enfermedad reemplazando la función del gen defectuoso o inexistente mediante una única infusión intravenosa. La aprobación de esta terapia llena de esperanza a quienes padecen esta enfermedad rara porque hasta ahora, sin tratamiento, suponía una condena.